Молекулярна генетика є важливим інструментом допомагає зв'язати мутації з генетичними захворюваннями, що, у свою чергу, допоможе шукати цілеспрямовані методи лікування та лікування різних генетичних захворювань.

Молекулярна генетика використовує лабораторні інструменти молекулярної біології, щоб зв'язати зміни в структурі та послідовності генів людини з функціональними змінами у функції білків і, зрештою, зі здоров'ям і хворобами.

Метою поведінкових генетичних досліджень є оцінити ступінь, до якої генетичні та екологічні фактори сприяють мінливості поведінки досліджуваної популяції.

Лабораторний метод, який використовує зразок тканини, крові чи іншої рідини організму перевірити наявність певних генів, білків або інших молекул, які можуть бути ознакою захворювання або стану, наприклад раку.

Молекулярна генетика зосереджується на вивченні тем сучасної біології, що стосуються як гени контролюють клітинні функції, розвиток і захворювання.

Відповідно до цієї теорії, гени – це «фундаментальні» сутності, які «керують» розвитком і функціонуванням організмів, «виробляючи» білки, які, у свою чергу, регулюють усі важливі клітинні процеси. Часто стверджують, що гени забезпечують «інформацію», «схему» або «програму» для організму.

Центральна догма відіграє ключову роль у вивченні молекулярної генетики. Центральна догма стверджує, що ДНК реплікується сама, ДНК транскрибується в РНК, а РНК транслюється в білки. Поряд із центральною догмою генетичний код використовується для розуміння того, як РНК транслюється в білки.