Чи можуть жінки захворіти на м'язову дистрофію Дюшенна?

Нащадки жінки-носія мають 50% ризик також стати носієм, залежно від мутації, нащадки чоловічої статі мають 50% ризик розвитку ММД або МЩКТ. Ступінь проникнення симптомів різна серед жінок-носіїв; більшість носіїв є безсимптомними.

Група генетично зумовлених прогресуючих м’язових дистрофій, включаючи м’язову дистрофію Дюшенна (МДД), м’язову дистрофію Беккера (МПК) та симптоматична форма у жінок.

Резюме. М'язова дистрофія Дюшенна зазвичай вражає чоловіків. Однак у рідкісних випадках страждають і жінки . Приблизно 8% жінок-носіїв м’язової дистрофії Дюшенна (МДД) є явними носіями та страждають від певного ступеня м’язової слабкості.

М'язова дистрофія зустрічається в обох статей, у всіх вікових групах і расах . Однак найпоширеніша форма, Дюшенна, зазвичай зустрічається у молодих хлопчиків. Люди з сімейною історією м’язової дистрофії мають вищий ризик розвитку захворювання або передачі його своїм дітям.

МДД зазвичай вражає хлопчиків , оскільки ген дистрофіну розташований на Х-хромосомі . Хромосоми – це частини ваших клітин, які містять ваші гени. Хлопчики мають лише одну Х-хромосому. Дівчата мають дві Х-хромосоми, по одній від кожного з батьків.

Слабкість в уражених м'язах. Втрата м’язів – особливо в руках, ногах і тулубі. М'язовий біль або відчуття болю в м'язах. Обмеження рухливості: підйом по сходах або вставання з низького стільця часто викликає проблеми у пацієнтів.